PLOD1基因突变分析:一种有效的多步的分子诊断方法恰当牵拉的kyphoscoliotic类型(EDS通过)。
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吉安达C,兰多夫,Steinmann B
PLOD1基因突变分析:一种有效的多步的分子诊断方法恰当牵拉的kyphoscoliotic类型(EDS通过)。
摩尔麝猫金属底座。2005;9月- 10月86 (2):269 - 76。Epub 2005年6月24日。
- PubMed ID
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15979919 (在PubMed]
- 文摘
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恰当牵拉的kyphoscoliotic类型(EDS)是一种遗传性结缔组织疾病的特点是缺乏lysyl羟化酶由于PLOD1突变。我们描述一个PLOD1基因突变分析战略使用cDNA gDNA或者一个组合,它允许可靠、时效和EDS患者通过有效的突变检测。我们报告的结果9指数从12个病人无关的家庭:三个患者三小说突变纯合子(p。Ile454IlefsX2, p。Ala667Thr和p.His706Arg),四个病人常见的重复的纯合子的外显子的10到16,一个病人是常见的重复和复合杂合的p。p.Arg319X Ile454IlefsX2,一个病人是纯合子。