四个小说KVLQT1和四个小说HERG基因突变在家族长qt综合症。
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田中T, Nagai R, Tomoike H,中国人,矢野K, Yabuta K,羽田机场N, Nakano O,柴田,Sawayama T,开赛H,中村Yazaki Y, Y
四个小说KVLQT1和四个小说HERG基因突变在家族长qt综合症。
循环。1997年2月4日,95 (3):565 - 7。
- PubMed ID
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9024139 (在PubMed]
- 文摘
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背景:家族长qt综合征(LQTS)的特点是长期心室复极化。临床症状包括复发性晕厥的攻击,由于室性快速性心律失常可能发生猝死。这三个基因负责综合征(KVLQT1, HERG SCN5A)到目前为止已确定。我们研究了这些基因的突变LQTS家庭。方法和结果:32日本家庭与LQTS一起被筛查突变。从每个渊源者基因组DNA检查了聚合酶链reaction-single-strand构象多态性技术直接DNA测序紧随其后。在四个家庭,包括16个病人,在KVLQT1突变被识别;五其他家庭(9例)隔离HERG基因突变的等位基因。所有25个病人进行的特定突变出现在各自的家庭,80年,没有正常的个体进行这些等位基因。突变体的突变经酶消化或杂交allele-specific寡核苷酸。 No mutation in SCN5A was found in any family. CONCLUSIONS: We identified nine different mutations among 32 families with LQTS. Eight of these were novel and account for 25% of all types of mutations reported to date. Such a variety of mutations makes it difficult to screen high-risk groups using simple methods such as endonuclease digestion or mutant allele-specific amplification.