的基因突变在长qt综合症。KVLQT1, HERG SCN5A、KCNE1 KCNE2。
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的基因突变在长qt综合症。KVLQT1, HERG SCN5A、KCNE1 KCNE2。
循环。2000年9月5日,102 (10):1178 - 85。
- PubMed ID
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10973849 (在PubMed]
- 文摘
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背景:长QT综合征(LQTS)是一种心血管疾病特点是心电图QT间隔的延长和晕厥,癫痫发作和突然死亡。五个基因已经被卷入Romano-Ward综合症,LQTS的常染色体显性形式:KVLQT1, HERG, SCN5A KCNE1, KCNE2。突变KVLQT1 KCNE1也导致Jervell和Lange-Nielsen综合症,一种与耳聋相关LQTS,表型异常以常染色体隐性方式遗传。方法和结果:我们使用突变分析筛选262名无关的个人与LQTS基因突变5定义。我们确定了134个突变除了我们之前报道43。八十突变的小说。突变的人口总数177(68%的人)。结论:KVLQT1(42%)和HERG(45%)占87%确定突变,和SCN5A (8%)、KCNE1(3%),和KCNE2(2%)占13%。错义突变最常见(72%),其次是移码突变(10%),在坐标系删除,废话和剪切位点突变(5%对7%)。大多数居住在突变细胞内(52%)和跨膜域(30%); 12% were found in pore and 6% in extracellular segments. In most cases (78%), a mutation was found in a single family or an individual.