长QT综合征的基因检测:开发和验证一个高效的基因分型方法在临床实践中。
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纳波利塔诺C,先天的SG,施瓦茨PJ, Bloise R, Ronchetti E, Nastoli J, Bottelli G, Cerrone M, Leonardi年代
长QT综合征的基因检测:开发和验证一个高效的基因分型方法在临床实践中。
《美国医学协会杂志》上。2005年12月21日,294 (23):2975 - 80。
- PubMed ID
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16414944 (在PubMed]
- 文摘
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上下文:在长QT综合征(LQTS),根据疾病的严重程度和对治疗的反应不同基因位点。存在一个临界需要制定战略,以加快遗传分析。目的:进行遗传筛查LQTS患者确定基因检测的产量,以及类型和突变的患病率。设计、病人和设置:我们调查了一组经常突变的检测是否KCNQ1密码子,KCNH2, SCN5A基因可能在小说翻译策略快速高效的基因测试的430个病人我们中心1996年6月至2004年6月。整个编码区域的KCNQ1、KCNH2 SCN5A, KCNE1, KCNE2接受变性高效液相色谱法和DNA测序。突变的频率和类型定义来确定一组重复突变。一个单独的队列连续75年渊源者用作验证组量化预期的流行中标识的反复出现的突变主要LQTS人口。主要结果测量:小说LQTS基因分型方法的发展。结果:我们确定了235种不同的突变,138年的小说,310年(72%)的430年渊源者(SCN5A KCNH2 KCNQ1 49%, 39%, 10%, 1.7% KCNE1,和0.7% KCNE2)。百分之五十八的渊源者进行是非私有KCNQ1 64密码子的突变,KCNH2, SCN5A基因。 A similar occurrence of mutations at these codons (52%) was confirmed in the prospective cohort of 75 probands and in previously published LQTS cohorts. CONCLUSIONS: We have developed an approach to improve the efficiency of genetic screening for LQTS. This novel method may facilitate wider access to genotyping resulting in better risk stratification and treatment of LQTS patients.