短QT综合征和心房纤维性颤动KCNH2的突变造成的。
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香港K, Bjerregaard P Gussak我Brugada R
短QT综合征和心房纤维性颤动KCNH2的突变造成的。
J Cardiovasc Electrophysiol。2005年4月,16 (4):394 - 6。
- PubMed ID
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15828882 (在PubMed]
- 文摘
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背景:临床实体描述的短QT综合征是一个新特点是短QT间隔与心脏有关的快速性心律失常包括心脏性猝死在健康人在年轻的时候。确定了基因的基础疾病与突变在KCNH2家族形式和突变KCNQ1零星的形式的疾病。方法和结果:我们发现了一个家庭与短QT综合征发病率高的成员和没有已知的阵发性心房纤维性颤动心脏性猝死的历史。QT间隔范围从225到240 ms正常心率范围内受影响的个人。程序电刺激(PES)中执行所有受影响的成员,这揭示了一个非常短的心房和心室不应期和可诱导性的心房和心室纤维性颤动。普罗帕酮治疗保持心房纤颤的个人自由。遗传分析发现了一个错义突变(C G 1764核苷酸替换)导致氨基酸的变化在KCNH2 (N588K)。这种突变先前描述的其他两个家庭心脏猝死的发生率很高。结论:我们的研究证实,N588K是家族的热点形式的短QT综合征。疾病临床异质性,这一事实表明,在三个家庭相同的突变,有各种各样的症状,不同的从心房到心室纤维性颤动和突然死亡。 While the implantation of a defibrillator appears warranted due to the inducibility at PES, the clinical follow-up provides indication that the class Ic agent propafenone could be effective to prevent episodes of paroxysmal atrial fibrillation.