谱相关的致病突变和多态性在一群44无关的QT间期延长综合症患者。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Millat G,骑士P, Restier-Miron L, Da Costa, Bouvagnet P, Kugener B,法约尔L,冈萨雷斯Armengod C, Oddou B, Chanavat V, Froidefond E,罗丹R, R罗森,Rodriguez-Lafrasse C
谱相关的致病突变和多态性在一群44无关的QT间期延长综合症患者。
麝猫。2006年9月,70(3):214 - 27所示。
- PubMed ID
-
16922724 (在PubMed]
- 文摘
-
长QT综合征(LQTS)是一种罕见的异构遗传疾病,临床表现为心电图QT间期延长的时间间隔,增加心律失常引起的晕厥和猝死的风险。这种综合症主要是由各种心脏离子通道基因突变编码。临床异质性通常归因于可变外显率。表达这种变化的原因之一可能是常见的共存LQTS-causing基因单核苷酸多态性(snp)和/或未知的基因。一些同义词和产生其实LQTS-causing基因的单核苷酸多态性确定可能影响心脏复极化过程和调节潜在LQTS致病性突变的临床表现。我们报告的分子模式无关的44 LQTS患者使用变性高效液相色谱分析的KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 KCNE2基因。45致病突变(包括24小说的)在这群被确定。我们的大部分患者(84%)显示复杂的分子模式与一个突变(甚至两对四个病人)与几个单核苷酸多态性位于LQTS基因有关。