连续频谱和突变患病率从2500年第一个无关的病人FAMILION长QT综合症的基因测试。
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索尔兹伯里Kapplinger JD、测试人员DJ,英航,卡尔JL Harris-Kerr C, Pollevick GD,王尔德AA, Ackerman乔丹
连续频谱和突变患病率从2500年第一个无关的病人FAMILION长QT综合症的基因测试。
心律。2009年9月,6 (9):1297 - 303。doi: 10.1016 / j.hrthm.2009.05.021。Epub 2009年6月23日。
- PubMed ID
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19716085 (在PubMed]
- 文摘
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背景:长QT综合征(LQTS)是一种潜在的致命,高度可治疗心脏channelopathy基因测试已经成熟的翻译从发现到现在临床实现。目的:我们研究光谱和患病率在2500年第一个无关的情况下发现的突变称为FAMILION LQTS临床基因检测。首先方法:回顾性分析2500例(1515名女性患者,平均年龄在23 + / - 17年,测试范围0到90年)扫描LQTS-susceptibility基因的突变5:KCNQ1 (LQT1) KCNH2 (LQT2) SCN5A (LQT3) KCNE1 (LQT5)和KCNE2 (LQT6)。结果:总体而言,903年推荐例(36%)举办了一场可能的LQTS-causing突变,缺席2600年>参考等位基因;mutation-positive的821(91%)例单一的基因型,而剩下的82名患者(9%)> 1 >或= 1的突变基因,包括52例,复合杂合的> 1基因突变。562种不同的突变,394(70%)被错义,428(76%)一次,小说和336(60%),其中包括92 199年KCNQ1, 159年KCNH2 226年,110年和70年SCN5A。结论:这群增加假定的LQTS-associated突变的公开可用的纲要> 50%,和大约三分之一的最近检测到突变继续小说。虽然控制人口数据显示,绝大多数的这些突变致病,专家的解释基因测试结果仍将有效的临床使用的关键LQTS基因测试结果。