人类和老鼠SLC25A29线粒体运输救援的鸟氨酸代谢不足患者的成纤维细胞hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria(终极战士)综合症。
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卡马乔JA Rioseco-Camacho N
人类和老鼠SLC25A29线粒体运输救援的鸟氨酸代谢不足患者的成纤维细胞hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria(终极战士)综合症。
Pediatr研究》2009年7月,66 (1):35-41。doi: 10.1203 / PDR.0b013e3181a283c1。
- PubMed ID
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19287344 (在PubMed]
- 文摘
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hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria(终极战士)综合症是尿素循环的障碍(UCD)和鸟氨酸降解通路引起的线粒体突变鸟氨酸转运体(ORNT1)。不像其他ucd,终极战士综合征的特点是不太严重的和可变表型,我们相信,在某种程度上,是由于基因ORNT1冗余功能,比如以前ORNT2基因特征。成员我们推断SLC25A29相同亚科的线粒体蛋白质载体ORNT1和ORNT2 ORNT1也可能有重叠的函数。在这里,我们报告说,人类和老鼠SLC25A29,之前确认为线粒体肉碱/酰肉碱transporter-like,也当过表达是暂时性的救援终极战士培养成纤维细胞的受损的鸟氨酸运输。此外,我们发现,在鼠标,Slc25a29信息是更重要的是表达在中枢神经系统和培养的星形胶质细胞相比,肝脏和肾脏。这些结果表明潜在的生理作用SLC25A29运输车的脂肪酸的氧化,鸟氨酸降解途径,可能尿素循环。我们的研究结果表明,SLC25A29第三人类线粒体鸟氨酸转运体,被指定为ORNT3,这可能导致温和和可变表型终极战士综合症患者。