E1beta亚基的基因突变:小说的丙酮酸脱氢酶缺乏症。
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布朗RM,风湿性关节炎,Boubriak II,伦纳德合资企业,托马斯•NH布朗星期
E1beta亚基的基因突变:小说的丙酮酸脱氢酶缺乏症。
哼麝猫。2004年7月,115 (2):123 - 7。2004年5月11日Epub。
- PubMed ID
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15138885 (在PubMed]
- 文摘
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我们描述两个无关的丙酮酸脱氢酶(PDH)缺乏症患者由于基因突变编码E1beta单元的复杂。这是一个之前的未被确认的PDH缺乏形式,最常见的结果从E1alpha亚基x连锁基因的突变。两个病人降低了免疫反应性的E1beta蛋白质和都有错义突变E1beta基因。PDH复杂的活动在培养的成纤维细胞来自患者恢复正常E1beta编码序列的转染和表达。