外显子/内含子边界,新颖的多态性,与精神分裂症和关联分析人类突触囊泡单胺转运体(SVMT)基因。
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Kunugi H,石田年代,Akahane Nanko年代
外显子/内含子边界,新颖的多态性,与精神分裂症和关联分析人类突触囊泡单胺转运体(SVMT)基因。
摩尔精神病学。2001年7月,6 (4):456 - 60。
- PubMed ID
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11443533 (在PubMed]
- 文摘
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突触水泡单胺转运体(SVMT),或者水泡单胺转运蛋白2 (VMAT2),泵胞质类,包括多巴胺,去甲肾上腺素、5 -羟色胺、组胺突触囊泡。改变函数pathogensis SVMT牵连其中的几个神经精神疾病。我们确定人类SVMT基因的外显子/内含子边界进行突变分析其实和邻近intronic区域的基因。检测出多态性与精神分裂症受到关联分析在一个家族式的设计。人类SVMT基因由16个外显子和15个内含子,与小鼠SVMT基因是一致的。突变分析时执行的单链构象多态性(SSCP)分析,我们发现两个和四个单核苷酸多态性(snp)邻近外显子和内含子,分别。无论是其实SNP导致一个氨基酸的变化。在家庭协会分析样品中50日本精神分裂症患者和他们的父母,没有发现重大协会intronic多态性。我们的数据表明,没有共同多态性SVMT基因影响人类SVMT蛋白质的一级结构。此外,我们没有证据的获得主要影响小说的多态性对精神分裂症的易感性。