组织对甲状腺激素的反应与抗甲状腺激素窝藏的常见突变在甲状腺激素受体β基因(P453T)。
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下午吴SY Sadow Refetoff年代,维斯再保险
组织对甲状腺激素的反应与抗甲状腺激素窝藏的常见突变在甲状腺激素受体β基因(P453T)。
J实验室医学。2005年8月,146 (2):85 - 94。
- PubMed ID
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16099238 (在PubMed]
- 文摘
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抗甲状腺激素(仅仅)是一个主要的遗传综合征减少组织响应性甲状腺激素(TH)通常由于TH受体β基因的突变(TRbeta)。我们研究垂体和外围组织反应分级剂量的碘塞罗宁(L-T3) 5影响儿童和3成人(2)成员的家庭仅仅由于共同P453T TRbeta突变。总的来说,5个主题研究表现出抑制甲状腺刺激激素反应thyrotropin-releasing激素的51% + / - 8%,12.1% + / - 1.5%,100%和6.3% + / - 3%的基线上50,100年和200年microg / dL L-T3,分别。这种程度的抑制大于观察受试者仅仅由于其他TRbeta突变,显示更少的阻力。与正常人相比,然而,这里所描述的家庭少了抑制L-T3,他们仅仅兼容,虽然有轻微的大小。的两个孩子仅仅演示了L-T3-mediated抑制催乳素和胆固醇低于成年人。病人常常接受甲状腺烧蚀治疗前诊断仅仅剩下变量程度的甲状腺功能减退。我们的研究结果表明,分级剂量的L-T3可以用来评估仅仅病人,即使甲状腺储备有限条件下,当结果与基线相比。我们证明仅仅病人可以打开或关闭评估甲状腺激素和仍然是区别于甲状腺科目没有仅仅。