人类雌激素受体α基因多态性与绝经后意大利妇女骨量变化之间的联系不平衡的证据。
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Becherini L, Gennari L, Masi L, Mansani R, Massart F, Morelli A, Falchetti A, Gonnelli S, Fiorelli G, Tanini A, Brandi ML
人类雌激素受体α基因多态性与绝经后意大利妇女骨量变化之间的联系不平衡的证据。
《中国日报》，2000年8月12日;9(13):2043-50。
- PubMed ID
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10942433 (PubMed视图］
- 摘要
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骨密度(BMD)是骨质疏松性骨折风险的主要决定因素，具有很强的遗传成分。雌激素受体α (ERalpha)基因失活与低骨密度相关的发现表明ERalpha是骨质疏松症的候选基因。我们研究了三种ERalpha基因多态性[内含子1 PVU:II和XBA:I RFLPs和TA二核苷酸重复多态性5'外显子1上游]在610名绝经后妇女中的作用。内含子1多态性位点之间以及这些位点与微卫星(TA)(n)二核苷酸多态性之间存在较强的连锁不平衡，短TA等位基因与存在PVU:II和XBA:I限制位点的高度重合。内含子1 RFLPs与BMD之间无显著相关性。(TA)(n)重复序列等位基因变异与腰椎BMD之间具有统计学意义(P = 0.04, ANCOVA)，重复次数少(TA < 15)的受试者BMD值最低。我们观察到分析的椎体骨折女性(n = 73)和非骨折组之间的平均+/- SD重复次数有统计学意义，相当于低重复次数女性(TA < 15)骨折风险增加2.9 (95% CI 1.56-5.72)。我们得出结论，在这个大的人群样本中，ERalpha基因5'端(TA)(n)二核苷酸重复序列多态性是BMD的部分遗传成分，可能在预测绝经后骨质疏松症椎体骨折风险中有用。