雌激素受体α变异女性的青春期延迟和雌激素抵抗。
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Quaynor SD, Stradtman EW Jr, Kim HG, Shen Y, Chorich LP, Schreihofer DA, Layman LC
雌激素受体α变异女性的青春期延迟和雌激素抵抗。
中华外科杂志2013 7月11日;369(2):164-71。doi: 10.1056 / NEJMoa1303611。
- PubMed ID
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23841731 (PubMed视图］
- 摘要
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虽然雄激素抗性在染色体补体正常且雄激素受体基因突变的男性中已被描述，但先前仅在一名男性中描述了编码雌激素受体α (ESR1)的基因突变，而据我们所知，在一名女性中没有。我们现在描述一个18岁的女性没有乳房发育和明显升高的血清雌激素水平和双侧多囊卵巢。她被发现在完全保守的残基中有一个纯合子的功能丧失ESR1突变，干扰雌激素信号。她的临床表现与小鼠orthologue敲除相似。这个病例表明，ESR1的破坏会导致女性严重的雌激素抵抗。(由美国国立卫生研究院资助)。