临床、生化和分子发现患者在三3-hydroxyisobutyric酸尿。
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Loupatty FJ,范德Steen Ijlst L,鲁伊特JP,还是要设法按时R,费利克斯先生,Ballhausen D,山口,杜兰M,游荡RJ
临床、生化和分子发现患者在三3-hydroxyisobutyric酸尿。
摩尔麝猫金属底座。2006年3月,87 (3):243 - 8。Epub 2006年2月8日。
- PubMed ID
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16466957 (在PubMed]
- 文摘
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3-Hydroxyisobutyric酸尿是一种罕见的实体和个人影响显示一系列的临床表现包括变形特性和神经发育问题在大多数病人。在这里,我们提出了两种新颖的患者3-hydroxyisobutyric酸尿。据我们所知,这是11和12例3-hydroxyisobutyic酸尿报道。相信在3-hydroxyisobutyrate脱氢酶缺乏症是最有可能造成的障碍。测量3-hydroxyisobutyrate脱氢酶活动的成纤维细胞匀浆的两个新发现患者和之前报道的病人,然而,显示类似的活动控制成纤维细胞。因为其他与重叠的底物特异性酶可能掩盖异常3-hydroxyisobutyrate脱氢酶活动,我们人类克隆一个候选人cDNA 3-hydroxyisobutyrate脱氢酶(HIBADH)。通过外源表达在大肠杆菌,我们表明,HIBADH基因的产品确实显示3-hydroxyisobutyrate脱氢酶活性。相应的基因突变分析病人患有3-hydroxyisobutyric酸尿并没有发现突变。我们得出这样的结论:HIBADH不是致病基因3-hydroxyisobutyric酸尿。