序列、结构和病理学完全的带注释的终端2 Mb的人类染色体的短臂16。
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丹尼尔斯RJ, Peden摩根富林明,劳埃德·C,霍斯利西南,克拉克K, Tufarelli C,卡尼L,扣VJ,道根NA,弗林特J,希格斯博士
序列、结构和病理学完全的带注释的终端2 Mb的人类染色体的短臂16。
哼摩尔麝猫。2001年2月15日,10 (4):339 - 52。
- PubMed ID
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11157797 (在PubMed]
- 文摘
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我们从终端测序1949 kb人类染色体16 p染色的光带,使我们能够充分注释区域扩展从端粒重复以前公布的结节性硬化症病2 (TSC2)和多囊肾病1 (PKD1)基因。这个区域可以细分为两个GC-rich Alu-rich域和一个GC-rich, Alu-poor域。整个地区极其基因丰富,包含100个证实基因和20个预测基因。许多基因编码的蛋白质广泛表达策划基本细胞过程(如DNA重组,修复,转录,RNA加工、信号转导、细胞内信号与信使核糖核酸的翻译)。其他的,如α球蛋白基因(HBA1和HBA2) PDIP和BAIAP3专业tissue-restricted基因。之前的一些基因已经被涉及重要的人类遗传疾病的病理生理学(如哮喘、白内障和ATR-16综合症)。其他已知疾病的基因alpha型地中海贫血症,成人多囊肾疾病和结节性硬化症。也有联系的证据双相情感障碍,癫痫和自闭症在这个地区。六十三染色体缺失报告和其他地方让我们解释的结果删除数量逐渐增加的基因从这个定义人类端粒区域。