Hb太阳草原或α(2)130 (H13)阿拉巴马州——箴beta 2,一个新的不稳定的变异发生在低量。
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哈克尼斯M,哈克尼斯博士,Kutlar F, Kutlar,威尔逊JB,韦伯BB, Codrington摩根富林明,豪氏威马TH
Hb太阳草原或α(2)130 (H13)阿拉巴马州——箴beta 2,一个新的不稳定的变异发生在低量。
血红蛋白。1990;14 (5):479 - 89。
- PubMed ID
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2079430 (在PubMed]
- 文摘
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与小红细胞症严重溶血性贫血,染色不足存在于一个年轻的病人采用了印度。反相高效液相色谱方法和热稳定性测试检测到一个不稳定的α链是在3 - 5%的总血红蛋白。更大数量的αX连锁是通过制备反相高效液相色谱法。结构分析确定一个阿拉巴马州- - - - - Pro替换在130α链的位置。变异的不稳定性,名叫Hb太阳草原,相当的Hb Bibba[α136(段H19)低浓缩铀——职业]。基因图谱未能检测到一个alpha-thalassemia删除(αα/αα),而点状放大DNA的分析与合成探针局部G - - C 130密码子的突变(Ala - - - - - Pro突变导致)的α2-globin基因的染色体。这些结果表明G - - C突变纯合性和条件α2 (G - - C)α1 /α2 (G - - C)α1充分解释了这个孩子的,而严重的临床状况,包括小红细胞症和染色不足。不幸的是,家庭研究排除存在大量删除涉及ζ,身体里的基因都是不可能的。