内含子/外显子序列连接人类的雄激素受体基因的编码区和识别的点突变的家庭完整的雄激素不敏感。
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Lubahn DB,布朗TR, Simental是的,希格斯粒子HN, Migeon CJ,威尔逊EM,法国FS
内含子/外显子序列连接人类的雄激素受体基因的编码区和识别的点突变的家庭完整的雄激素不敏感。
《美国国家科学院刊S a . 1989年12月,86 (23):9534 - 8。
- PubMed ID
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2594783 (在PubMed]
- 文摘
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雄激素通过一个受体蛋白(AR)调解性男性表型的分化和发育。我们已经分离氨基酸的八个外显子编码区AR基因从人类X染色体图书馆。核苷酸序列的AR基因内含子/外显子边界确定用于设计合成寡核苷酸引物架编码外显子聚合酶链反应扩增。基因组DNA是放大从46,XY表型的姐妹与完整的雄激素不敏感综合征。基于“增大化现实”技术的结合亲和力的二氢睾酮影响兄弟姐妹低于在正常男性,但绑定能力是正常的。扩增外显子序列分析表明在AR类固醇结合域(外显子G)一个鸟嘌呤腺嘌呤突变,导致更换缬氨酸和蛋氨酸在866氨基酸残基。正如所料,承运人母亲正常和突变AR基因。因此,一个单一的点突变在类固醇结合域的基于“增大化现实”技术的基因与AR的表达相关蛋白无效在刺激男性性发展。