定义人类的雄激素受体基因突变导致的结构允许识别雄激素抵抗:过早终止的受体蛋白质氨基酸残基588原因完成雄激素抵抗。
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Marcelli M, Tilley WD,威尔逊厘米,格里芬我,威尔逊JD McPhaul乔丹
定义人类的雄激素受体基因突变导致的结构允许识别雄激素抵抗:过早终止的受体蛋白质氨基酸残基588原因完成雄激素抵抗。
摩尔性。1990年8月,4 (8):1105 - 16。
- PubMed ID
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2293020 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经分离和描述了人类的雄激素受体基因编码。编码序列分为八个编码外显子和跨越至少54个碱基。外显子边界的位置高度保守的外显子的位置相比,边界的孕激素鸡和人类雌激素受体基因。内含子/外显子边界的定义允许使用的特定寡核苷酸的合成雄激素受体基因的扩增片段的总基因组DNA的样本。这种技术可以让所有的雄激素受体基因的分析,除了一个小区域编码外显子1的甘氨酸homopolymeric段。使用这些方法,我们分析了从病人的DNA样本准备完整的雄激素抵抗和发现一个单核苷酸替换1924核苷酸的雄激素受体基因外显子3结果转换的赖氨酸密码子在过早终止密码子的氨基酸位置588。终止密码子的引入到正常的雄激素受体cDNA序列在这个位置会导致减少的信使rna编码人类雄激素受体的合成截断无法结合配体和受体蛋白质是无法激活长末端重复cotransfection鼠乳腺肿瘤病毒的检测。