雄激素受体突变导致雄激素抗性。
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Pinsky L, Trifiro M, Kaufman M, Beitel LK, Mhatre A, Kazemi-Esfarjani P, Sabbaghian N, Lumbroso R, Alvarado C, Vasiliou M，等。
雄激素受体突变导致雄激素抗性。
临床投资医学。1992年10月15(5):456-72。
- PubMed ID
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1458719 (在PubMed］
- 摘要
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雄激素受体(AR)是一个“一站式”信号转导系统，是细胞内雄激素反应装置的核心。它是一种雄激素调节的dna结合蛋白，主要在转录水平上调节某些目标基因的表达。在x -连接AR位点的突变导致AR活性不足或缺陷，因此，临床雄激素抗性的范围异常广泛。在一个极端，受影响的46,xy人是一名表型上不能生育的女性;另一方面，他是一个表现型的男性，甚至可能具有生育能力，但有男性乳房发育症或青春期后亚男性化的其他病灶迹象。我们已经在38个抗雄激素家族的AR基因中确定了32个被证实或推定的致病性改变。这使得杂合子检测和产前诊断成为可能。大多数突变影响AR的雄激素结合域，部分原因是我们的研究目标是那些生殖器官皮肤成纤维细胞雄激素结合活性受损的人。必威国际appAR是一个亚家族的原型成员，该亚家族包括孕酮受体、糖皮质激素受体和矿物皮质激素受体。将AR基因型与雄激素抗性的临床和受体表型相关联的观察将有助于生成AR及其近亲的精细结构-功能图谱。 Constitutional variation in androgen sensitivity, that may be restricted to an organ (or organ system), could contribute to the pathogenesis of certain diseases whose sex ratio departs significantly from one.