人类雄激素不敏感的分子遗传学研究。
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Brown TR, Scherer PA, Chang YT, mieon CJ, Ghirri P, Murono K, Zhou Z
人类雄激素不敏感的分子遗传学研究。
欧洲儿科杂志1993;152增刊2:S62-9。
- PubMed ID
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8339746 (PubMed视图]
- 摘要
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雄激素不敏感综合征是与雄激素受体缺陷相关的人类男性假两性畸形的一个原因。与睾酮和5 α -二氢睾酮形成具有生物活性的雄激素受体复合物，是在胎儿发育和内部附属性腺和外部生殖器分化过程中正常雄激素作用所必需的。利用聚合酶链式反应、变性梯度凝胶电泳和核苷酸测序技术克隆人类雄激素受体互补DNA，并对具有雄激素不敏感临床和生化特征的人类受试者进行遗传筛查，从而鉴定出雄激素受体的分子缺陷。具有完全或部分雄激素不敏感形式的受影响对象的表型表现的复杂性表现为雄激素受体基因突变的异质性，其中包括缺失和点突变，后者导致RNA的不适当剪接，转录的过早终止和氨基酸取代。雄激素不敏感受试者的雄激素受体自然发生的突变为我们增加对正常生理和疾病中雄激素受体的结构和功能的理解奠定了基础。