雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因的突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Sultan C, Lumbroso S, Poujol N, Belon C, Boudon C, Lobaccaro JM
雄激素不敏感综合征中雄激素受体基因的突变。
中国生物化学杂志。1999,11;46(5):519-30。
- PubMed ID
-
8240973 (PubMed视图］
- 摘要
-
雄激素受体属于类固醇-甲状腺激素-视黄酮核受体家族。它包含3个主要区域:激素结合区、dna结合区和氨基末端区。编码雄激素受体的cDNA的克隆和雄激素受体基因结构的阐明使与雄激素不敏感相关的分子缺陷的特征。46,xy个体的雄激素受体突变导致一系列雄激素不敏感综合征，从女性表型(睾丸女性化)到轻微的男性化不足或不育。关于完全或部分雄激素不敏感患者的雄激素受体基因结构的报告表明，基因缺失是非常罕见的。本文对几种类型的突变进行了报道和综述。雄激素结合区域或n端区域的核苷酸取代导致过早终止密码子的插入，导致无法形成功能蛋白。雄激素结合域内的错义突变是受体结合活性降低或缺失的原因。dna结合域内的突变与雄激素不敏感的阳性受体结合形式相关。对所述突变的分析表明，它们遍布整个基因，或与部分或完全雄激素不敏感相关。 Furthermore, the same point mutation was reported to be associated with variable phenotypic expression of androgen insensitivity syndrome. It is thus difficult to define a genotype/phenotype relationship. However, mutations causing androgen insensitivity will certainly yield important new insights into the molecular basis of androgen action.