雄激素受体突变。
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Brinkmann AO, Jenster G, Ris-Stalpers C, van der Korput JA, Bruggenwirth HT, Boehmer AL, Trapman J
雄激素受体突变。
类固醇生物化学与分子生物学杂志，1995 6;53(1-6):443-8。
- PubMed ID
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7626493 (查看PubMed］
- 摘要
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男性的性别分化和发育是在雄激素的直接控制下进行的。雄激素作用由细胞内雄激素受体介导，属于配体依赖性转录因子超家族。至少有三种病理情况与异常雄激素受体结构和功能相关:雄激素不敏感综合征(AIS)、脊柱和球部肌肉萎缩(SBMA)和前列腺癌。在x连锁雄激素不敏感综合征中，在46例XY个体中，雄激素受体基因缺陷已经阻止了男性内部和外部结构的正常发育。雄激素受体基因的完全或完全缺失在完全雄激素不敏感综合征患者中并不常见。编码DNA和雄激素结合域的外显子2-8的几个不同位点的点突变已被报道为部分和完全形式的雄激素不敏感。在外显子5和外显子7的两个不同簇中报道了相对较高数量的突变。外显子1的突变数量非常低，在铰链区(位于dna结合域和配体结合域之间，由外显子4的前半部分编码)没有突变的报道。前列腺癌中雄激素受体基因突变非常罕见，仅在外显子4-8中有报道。x型脊髓和球肌萎缩(SBMA; Kennedy's disease) is associated with an expanded length (> 40 residues) of one of the polyglutamine stretches in the N-terminal domain of the androgen receptor.