雄激素受体基因突变数据库:2012年更新。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Gottlieb B, Beitel LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M
雄激素受体基因突变数据库:2012年更新。
胡姆Mutat。2012年5月;33(5):887-94。doi: 10.1002 / humu.22046。Epub 2012年3月13日。
- PubMed ID
-
22334387 (查看PubMed］
- 摘要
-
介绍了目前版本的雄激素受体基因(AR)突变数据库。数据库的一个主要变化是命名和编号方案现在符合所有人类基因组变异协会的规范。自2004年以来，报告的突变总数从605个上升到1029个。该数据库现在包含了一些与前列腺癌(CaP)治疗方案相关的突变，而在CaP组织中发现的AR突变的数量从76个增加到159个，增加了一倍多。此外，在一些雄激素不敏感综合征(AIS)和CaP病例中，在同一组织样本中发现了多重突变。我们首次报道了我们自己的患者数据库中AIS表型-基因型关系的断开，即超过40%具有典型的完全AIS或部分AIS表型的患者似乎在他们的AR基因中没有突变。本文还讨论了这一现象对未来位点特异性突变数据库(LSDB)发展的影响，以及突变可能与功能丧失和功能获得以及个体内多个AR突变的影响相关的概念。该数据库可在互联网(http://androgendb.mcgill.ca)上获得，使用莱顿开放变体数据库平台的基于web的LSDB可在http://www.lovd.nl/AR获得。