雄激素受体基因的dna结合域突变导致受体阳性雄激素抵抗患者的睾丸完全女性化。
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玛切利M，佐皮S，格里诺PB，格里芬JE，威尔逊JD，麦克保罗MJ
雄激素受体基因的dna结合域突变导致受体阳性雄激素抵抗患者的睾丸完全女性化。
临床投资杂志。1991年3月;87(3):1123-6。
- PubMed ID
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1999491 (在PubMed］
- 摘要
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雄激素抗性与雄激素受体的大量数量和质量缺陷有关。然而，大约10%的临床、内分泌和遗传特征为雄激素抵抗的患者的成纤维细胞培养在培养的生殖器皮肤成纤维细胞中表达了正常数量的明显正常的雄激素受体(受体阳性雄激素抵抗)。我们分析了一名睾丸完全女性化的受体阳性患者(P321)的雄激素受体基因，检测到dna结合域的第二个“锌指”内的核苷酸2006位点(G----C)发生单核苷酸取代，导致615位的精氨酸残基转化为脯氨酸残基。将该突变引入雄激素受体cDNA，并将表达质粒转染到真核细胞中，可合成一种受体蛋白，该蛋白显示正常的结合动力学，但在受体活性的功能测定中不活跃。我们得出结论，雄激素受体dna结合域的替代突变是“受体阳性”雄激素抗性的一个原因。