雄激素抵抗的分子基础在一个家庭定性雄激素受体的异常和对高剂量雄激素治疗。
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Tilley WD McPhaul MJ, Marcelli M,格里芬我,Isidro-Gutierrez射频,威尔逊JD
雄激素抵抗的分子基础在一个家庭定性雄激素受体的异常和对高剂量雄激素治疗。
中国投资。1991年4月,87(4):1413 - 21所示。
- PubMed ID
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2010552 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经检查了突变的性质雄激素受体在家庭女性男性化的严重缺陷与定性受体功能的缺陷。这个家庭的雄激素受体基因包含两个结构的改变:一个单核苷酸替换在2444位置外显子5(腺苷- - - - -鸟苷)将酪氨酸761转换为半胱氨酸残基,缩短谷氨酰胺homopolymeric段第1外显子,编码12而不是通常的-谷氨酰胺。家庭研究多为使用聚合酶链反应扩增的执行部分,这是表明渊源者的妹妹不携带突变的等位基因。这两个突变的影响雄激素受体的功能引入的变化,研究了单独和组合,为互补编码正常的人类雄激素受体和分析后产生的受体蛋白质的互补为真核细胞的转染。半胱氨酸残基的存在在761位置导致快速分离的二氢睾酮受体蛋白。标记不耐热性的转染受体蛋白质,但是,明显只是在介绍雄激素受体的cDNA包含的部分删除谷氨酰胺homopolymeric段和半胱氨酸残基在761位置。同样,受体刺激一个报告基因的能力都明显减少只有当改变存在,这表明缩短谷氨酰胺homopolymeric段放大了酪氨酸受体功能受损引起的半胱氨酸替换。