x相关脊髓和球肌萎缩的雄激素受体基因突变。
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La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE, Fischbeck KH
x相关脊髓和球肌萎缩的雄激素受体基因突变。
自然。1991年7月4日;352(6330):77-9。
- PubMed ID
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2062380 (在PubMed］
- 摘要
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x -联性脊髓和球肌萎缩症(肯尼迪氏病)是一种成人发病的运动神经元疾病，可能与雄激素不敏感症状有关。我们现在已经研究了X染色体近端长臂上的雄激素受体基因是否为该疾病的候选基因。在患者样本中，我们发现编码区多态串联CAG重复增大的雄激素受体基因突变。这些放大的重复序列与疾病绝对相关，在35名不相关的患者中出现，而在75名对照组中没有。15个科与疾病分离，61个减数分裂未发生重组(最大对数似然比(lod评分)为13.2，重组率为0)。由于观察到11个不同的疾病等位基因，这种关联不太可能是由于连锁不平衡所致。我们认为雄激素受体基因中CAG重复的增大可能是导致这种疾病的原因。