一个完全雄激素不敏感综合征家族中雄激素受体基因的独特点突变。
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Sweet CR, Behzadian MA, McDonough PG
一个完全雄激素不敏感综合征家族中雄激素受体基因的独特点突变。
1992年10月;58(4):703-7。
- PubMed ID
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1426313 (在PubMed］
- 摘要
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目的:进一步阐明雄激素不敏感综合征个体雄激素受体基因编码基因改变的多样性，增加我们在分子水平上对该疾病的认识。设计:这是一项前瞻性研究，通过聚合酶链反应和DNA测序分析检测雄激素不敏感个体的基因组脱氧核糖核酸(DNA)。患者:11例完全性和4例部分雄激素不敏感综合征患者进行了检查。结果:外显子2到8在所有研究对象中基本完整。核苷酸序列分析显示，3个完全雄激素不敏感的相关家族成员中，有3个在类固醇结合域的第5外显子上有相同的鸟嘌呤到腺嘌呤碱基替换。结论:随后的丙氨酸向苏氨酸氨基酸的转化可能导致雄激素受体蛋白的构型改变，导致雄激素完全不敏感。这种精确的改变在雄激素不敏感综合征患者的雄激素受体基因中尚未被发现。