完全雄激素不敏感综合征(CAIS)家族中雄激素受体激素结合域的点突变。
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贾库比兹卡，魏德尔，魏克尔
完全雄激素不敏感综合征(CAIS)家族中雄激素受体激素结合域的点突变。
中华医学杂志。1992年11月;90(3):311-2。
- PubMed ID
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1487249 (在PubMed]
- 摘要
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在一个意大利家庭中可以检测到人类雄激素受体基因(hAR)的外显子单核苷酸替换，该家庭有两个患有完全雄激素不敏感综合征(CAIS)的孩子，也被称为睾丸女性化。该突变导致外显子5的鸟嘌呤向腺嘌呤转变，密码子的意义由蛋氨酸(ATG)转变为缬氨酸(GTG)。由于这种突变消除了NcoI限制位点，可以通过用这种酶消化聚合酶链反应产物来进行突变的快速检测。该方法可以证实该家族的间接基因诊断结果。