14例雄激素不敏感综合征患者经SSCP鉴定雄激素受体基因突变。
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批JA，威廉姆斯DM，戴维斯HR，布朗BD，埃文斯BA，休斯IA，帕特森MN
14例雄激素不敏感综合征患者经SSCP鉴定雄激素受体基因突变。
胡姆·摩尔·热奈。1992年10月;1(7):497-503。
- PubMed ID
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1307250 (PubMed视图］
- 摘要
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雄激素不敏感综合征(AIS)是一种男性性发育障碍，具有广泛的临床表型。AIS分为两种表型形式:完全(CAIS)和部分(PAIS)。为了确定AIS表型多样性的分子基础，我们研究了27名受试者(13名CAIS, 14名PAIS)，横跨AIS表型的全部范围。我们报告了雄激素受体基因突变筛选的结果。通过聚合酶链式反应扩增基因的编码区域，并筛选单链构象多态性以识别突变。随后对假定的突变片段进行DNA测序。在9例CAIS和5例PAIS受试者中鉴定出雄激素受体基因突变。外显子A中的两个CAIS突变导致了框架转移。第三个CAIS突变导致受体配体结合域中单个氨基酸的缺失。所有其他突变都引起配体结合区域的单氨基酸取代。 These results suggest that mutations affecting the ligand binding domain of the androgen receptor are the most frequent cause of AIS, although some cases of PAIS may be the result of other, as yet undefined, genetic lesions.