在人类雄激素受体的激素结合区域，一个单一的氨基酸取代(Met786----Val)导致完全雄激素不敏感综合征。
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中尾R，哈吉M，柳濑T，小果A，高柳木R，胜部T，福木Y，那田H
在人类雄激素受体的激素结合区域，一个单一的氨基酸取代(Met786----Val)导致完全雄激素不敏感综合征。
临床内分泌病学杂志1992年5月;74(5):1152-7。
- PubMed ID
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1569163 (在PubMed］
- 摘要
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本文对日本2例完全雄激素不敏感综合征兄弟姐妹的雄激素受体(ARs)进行了表征，并对其分子基础进行了研究。通过全细胞试验，在培养的耻骨皮肤成纤维细胞中未检测到雄激素结合。用聚合酶链式反应对这些患者AR基因的外显子B-H(编码DNA和类固醇结合域)进行序列分析，发现外显子F中存在单核苷酸取代，导致AR的类固醇结合区域内的氨基酸在786处从蛋氨酸(ATG)转变为缬氨酸(GTG)。通过位点定向突变重建人类AR cDNA，然后在COS-1细胞中表达，产生了与正常人类AR cDNA表达相同数量和相同分子质量的免疫检测AR蛋白。然而，与COS-1细胞中表达的野生型AR相比，突变型AR的雄激素结合亲和力明显较低。这些结果表明，这些患者的雄激素抵抗是由于AR的类固醇结合区域的点突变。