雄激素受体基因配体结合域的突变集中在该基因的两个区域。
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McPhaul MJ, Marcelli M, Zoppi S, Wilson CM, Griffin JE, Wilson JD
雄激素受体基因配体结合域的突变集中在该基因的两个区域。
中国临床投资杂志。1992年11月;90(5):2097-101。
- PubMed ID
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1430233 (PubMed视图］
- 摘要
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我们分析了22个不相关的雄激素受体的核苷酸序列与激素结合域的替代突变。11例有完全睾丸女性化的表型，4例有不完全睾丸女性化，7例有Reifenstein综合征。培养皮肤成纤维细胞的潜在功能缺陷包括配体结合缺失、定性或定量缺陷。21个取代突变中有19个(90%)集中在约占激素结合域35%的两个区域，即氨基酸726和772之间以及氨基酸826和864之间。事实上，其中一个区域与人类甲状腺激素受体(htr - β)的一个区域同源，该区域是已知的引起甲状腺激素耐药性的突变的聚集位点，这意味着这种突变的定位不是巧合。雄激素受体的这些区域可能对激素受体复合物的形成和功能特别重要。