人前列腺癌雄激素受体基因突变。
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小纽马克，哈迪做，托布DC，卡特BS，爱泼斯坦JI，艾萨克斯WB，布朗TR，巴拉克ER
人前列腺癌雄激素受体基因突变。
中国科学院学报1992年7月15日;89(14):6319-23。
- PubMed ID
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1631125 (在PubMed］
- 摘要
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我们筛选了人类前列腺癌组织中雄激素受体(AR)基因的激素结合域存在体细胞突变。用聚合酶链式反应从基因组DNA中扩增出外显子E-H，并用变性梯度凝胶电泳(DGGE)分析，DGGE分离只有一个碱基差异的DNA片段。我们在26例未治疗的器官受限B期前列腺癌标本中发现了激素结合域外显子E的突变。在外周血淋巴细胞DNA中未检测到该突变。淋巴细胞DNA(野生型AR)在DGGE中呈单条带迁移。肿瘤DNA在DGGE中迁移为四个条带，与AR突变细胞和AR野生型细胞的存在一致，表明肿瘤包含体细胞突变。据我们所知，体细胞AR基因突变之前没有报道过。测序结果显示730密码子上有一个G---- a的取代，将缬氨酸转变为蛋氨酸。730密码子位于所有类固醇受体中高度保守的区域。突变片段的丰度(约占标本DNA的50%)表明其存在于具有生长优势的细胞中。 A somatic mutation could be detected by DGGE if it represented at least 10% of the sample. Failure to detect mutations in other specimens analyzed may be due to this limit of sensitivity, the presence of mutations in other parts of the AR, or a low frequency of mutations in early stage disease.