在一个完全雄激素不敏感综合征的家族中，雄激素受体基因的脱氧核糖核酸结合域发生了新的突变。
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Lumbroso S, Lobaccaro JM, Belon C, Martin D, Chaussain JL, Sultan C
在一个完全雄激素不敏感综合征的家族中，雄激素受体基因的脱氧核糖核酸结合域发生了新的突变。
《无菌肥料》1993年11月60(5):814-9。
- PubMed ID
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8224266 (在PubMed］
- 摘要
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目的:研究一个具有完全雄激素不敏感综合征且受体结合活性阳性的大家族的雄激素受体基因。设计:采用酶扩增结合单链构象多态性和DNA测序。结果:在所有受影响的成员中，单链构象多态性表现为外显子2的迁移性转移，提示序列改变。测序发现在dna结合域的第一个锌指的581位置有一个缬氨酸转变为苯丙氨酸。结论:该缬氨酸581在所有核受体中都是保守的，对激活的雄激素受体识别雄激素反应元件具有重要作用。这种氨基酸替代在雄激素不敏感综合征患者的雄激素受体中尚未被报道过。此外，单链构象多态性可以确定突变出现的代和该家族的携带者诊断性能。