男性乳腺癌中雄激素受体基因突变。
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洛巴卡罗JM, Lumbroso S, Belon C, Galtier-Dereure F, Bringer J, Lesimple T, Namer M, Cutuli BF, Pujol H, Sultan C
男性乳腺癌中雄激素受体基因突变。
中华医学杂志。1993年11月2(11):1799-802。
- PubMed ID
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8281139 (在PubMed］
- 摘要
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我们筛选了13例男性乳腺癌中编码雄激素受体dna结合域的外显子2和3的种系突变。这两个外显子是从患者白细胞中提取的基因组DNA中扩增出来的。在这13名患者中，单链构象多态性和直接测序在核苷酸2185处检测到鸟嘌呤-腺嘌呤点突变，将雄激素受体第二锌指高度保守区域的Arg608改变为Lys。该突变发生于一名38岁男性，患有部分雄激素不敏感综合征，培养的生殖器皮肤成纤维细胞雄激素结合能力正常。据我们所知，在男性乳腺癌中，只有一个种系Arg到Gln雄激素受体基因突变被报道在607位。这种雄激素受体突变以及我们所描述的Arg608转化为Lys的突变表明，这种基因异常不是偶然的:乳腺细胞中雄激素作用的减少可能是由于雄激素对这些细胞的保护作用的丧失而导致男性乳腺癌的发生。然而，不能排除通过突变雄激素受体的dna结合特性的改变而激活雌激素调控基因的可能性。