雄激素受体基因外显子6的单碱基取代导致雄激素完全不敏感:突变的受体在体外不能转激活，但与DNA结合。
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Adeyemo, Kallio PJ, Palvimo JJ, Kontula K, Janne OA
雄激素受体基因外显子6的单碱基取代导致雄激素完全不敏感:突变的受体在体外不能转激活，但与DNA结合。
中华医学杂志。1993年11月2(11):1809-12。
- PubMed ID
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8281140 (在PubMed］
- 摘要
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在46,XY核型患者中，雄激素受体(AR)基因编码区单碱基替换导致雄激素完全不敏感。突变发生在蛋白的第6外显子上，是T-to-G的转变，将807密码子从ATG(蛋氨酸)转变为AGG(精氨酸)，该密码子位于蛋白的激素结合区域。该突变被插入野生型人类AR cDNA中，得到的cDNA在CV-1细胞中表达。受体细胞中合成的原生和突变AR蛋白具有相同的分子质量。突变体受体的配体结合活性低于野生型AR的5%。在体外，突变体与雄激素反应元件的相互作用与原生受体相同;然而，它并没有激活转染的CV-1细胞中的报告基因。因此，我们患者的雄激素不敏感是由于受体的类固醇结合区域的结构改变，这阻止了突变的AR在体内获得转录活性形式。