雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因突变的单链构象多态性分析:在诊断、遗传咨询和治疗中的应用
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Hiort O, Huang Q, Sinnecker GH, sadehi - nejad A, Kruse K, Wolfe HJ, Yandell DW
雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因突变的单链构象多态性分析:在诊断、遗传咨询和治疗中的应用
中华临床内分泌杂志1993 7;77(1):262-6。
- PubMed ID
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8325950 (在PubMed］
- 摘要
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最近的研究表明雄激素受体基因突变与雄激素不敏感综合征相关，这是一组涉及核型男性性别分化缺陷的异质性相关疾病。在这份报告中，我们讨论了雄激素受体基因快速突变分析的可能性，用于初始诊断、遗传咨询和受影响患者及其家人的分子亚分类。对来自5个不同程度雄激素不敏感家庭的6例患者的外周血白细胞DNA进行了研究。采用单链构象多态性分析和直接DNA测序相结合的方法对雄激素受体基因外显子2 ~ 8进行分析。女性家庭成员也被用来鉴定杂合子携带者。在所有6名患者中都发现了AR基因的点突变，所有突变都导致了氨基酸替换。一个不完全雄激素不敏感的病人是突变的马赛克。五名母亲中的四名，以及一名患者的一名妹妹，都是受感染儿童中存在的突变的携带者。我们的数据表明雄激素受体基因可能发生新的突变，导致散发的雄激素不敏感综合征。变异等位基因的分子遗传特征可作为诊断和后续治疗的主要工具，并可为区分家族性雄激素抗性杂合子携带者提供依据。 The identification of carriers is of substantial clinical importance for genetic counseling.