会阴尿道下裂中发现雄激素受体基因突变。
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批次JA，埃文斯BA，休斯IA，帕特森MN
会阴尿道下裂中发现雄激素受体基因突变。
中华医学杂志1993年3月30日(3):198-201。
- PubMed ID
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8097257 (在PubMed］
- 摘要
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尿道下裂是一种常见的泌尿系统异常，可发生在简单的(腺或阴茎)或严重的形式(会阴)。会阴尿道下裂常与其他生殖器异常相关，如双侧隐睾和小阴茎，可能是部分雄激素不敏感的结果。我们研究了来自两个不相关家庭的男孩的雄激素结合状态和雄激素受体基因。第一对兄弟有部分雄激素不敏感，伴有会阴尿道下裂、双侧隐睾和小阴茎，而其他男孩有孤立性会阴尿道下裂。两组兄弟均表现出雄激素结合的定性缺陷，且两家系雄激素受体基因存在不同的点突变。这些发现表明，受影响的兄弟生殖器异常是由于雄激素受体的缺陷。此外，严重的家族性尿道下裂可能是以前未被识别的部分雄激素不敏感综合征的表型谱。本研究为受X相关生殖异常影响的家庭的遗传咨询提供了有价值的信息。