通过单链构象多态性检测到与雄激素受体基因从头突变相关的完全雄激素不敏感综合征。
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Lobaccaro JM, Lumbroso S, Berta P, Chaussain JL, Sultan C
通过单链构象多态性检测到与雄激素受体基因从头突变相关的完全雄激素不敏感综合征。
类固醇生物化学与分子生物学杂志。1993年3月44(3):211-6。
- PubMed ID
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8096390 (在PubMed]
- 摘要
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在一名完全雄激素不敏感综合征和受体结合阴性的法国儿童中，未发现明显的缺失。利用单链构象多态性分析(一种快速检测DNA序列改变的有效筛选方法)和直接DNA测序，发现雄激素受体基因第5外显子第2590处的G-T核苷酸取代。这改变了激素结合区域的密码子743，甘氨酸变成缬氨酸，并为限制性内切酶Asp HI创造了一个新的识别序列。用聚合酶链反应扩增外显子5，然后用Asp HI消化，使描述的突变容易识别。由于母亲的外显子5未被消化，我们怀疑这种核苷酸取代的新生性质。通过对母亲DNA的直接测序证实了这一点，但只显示了规范序列。据我们所知，此前没有关于雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因发生新生突变的报道。