前列腺癌雄激素受体基因的微卫星突变(CAG24—>18)
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勋伯格议员、Hakimi JM、Wang S、Bova GS、Epstein JI、Fischbeck KH、Isaacs WB、Walsh PC、Barrack ER
前列腺癌雄激素受体基因的微卫星突变(CAG24—>18)
生物化学与生物物理学报。1994年1月14日;198(1):74-80。
- PubMed ID
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8292051 (在PubMed］
- 摘要
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雄激素受体(AR)基因包含一个多态CAG微卫星，编码AR蛋白中可变长度的谷氨酰胺重复序列。微卫星DNA序列可能是遗传不稳定的潜在位点。使用聚合酶链式反应(PCR)，我们筛选了40个人类前列腺癌标本，以寻找这种微卫星的扩增或缺失。在一名患者中，非肿瘤DNA产生了一个PCR产物，正如预期的AR，但肿瘤DNA产生了两个离散的产物，一个与正常的相同，另一个较小。直接测序显示，非肿瘤组织包含24个CAG，而肿瘤包含一个含有24个CAG的片段(野生型)和第二个含有18个CAG的片段(突变型)，代表肿瘤中AR CAG重复序列(CAG24—>CAG18)的体细胞收缩。有趣的是，该患者对抗雄激素氟他胺的激素治疗表现出矛盾的激动反应。