基于雄激素受体基因Hind III多态性的部分雄激素不敏感综合征产前分子诊断
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Lobaccaro JM, Belon C, Lumbroso S, Olewniczack G, Carre-Pigeon F, Job JC, Chaussain JL, Toublanc JE, Sultan C
基于雄激素受体基因Hind III多态性的部分雄激素不敏感综合征产前分子诊断
中国性(Oxf)。1994年3月,40(3):297 - 302。
- PubMed ID
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7910529 (在PubMed］
- 摘要
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目的:部分雄激素不敏感综合征是生殖器模糊的原因，有时相当严重;因此，已经患有这种综合征的家庭对产前诊断的需求很高。当突变未被识别时，可以通过研究雄激素受体基因的多态性来进行诊断。为了对一个部分雄激素不敏感综合征家庭进行分子产前诊断，我们研究了滋养层DNA上雄激素受体基因Hind III多态性。使用这种限制性片段长度多态性跟踪母体X染色体分离，并建立了产前诊断，尽管该突变尚未在该家族中被确认。FAMILY:该母亲先前被描述为Hind III多态性杂合子，染色体分离分析显示，受影响的等位基因与6.7 kb Hind III片段相关。测量:在滋养层DNA上实现Hind III RFLP和雄激素受体基因cDNA探针，同时测量滋养层细胞上雄激素结合活性。结果:我们检测到滋养细胞DNA中6.7 kb片段的存在，表明胎儿受到了影响。部分雄激素不敏感综合征可通过滋养细胞上雄激素结合活性的显著降低和胎儿超声检查证实。在父母要求的治疗性流产后，通过对胎儿的临床检查、胎儿雄激素受体的生化分析和胎儿DNA的分子研究，确认了诊断。 CONCLUSIONS: When the mutation of the androgen receptor gene has not been identified, Hind III polymorphism of the trophoblastic DNA is useful in the prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome in high-risk families.