家族性部分雄激素不敏感(赖芬斯坦综合征)的分子产前排除
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Lumbroso S, Lobaccaro JM, Belon C, Amram S, Bachelard B, Garandeau P, Sultan C
家族性部分雄激素不敏感(赖芬斯坦综合征)的分子产前排除
中华内分泌杂志1994 04;130(4):327-32。
- PubMed ID
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7909256 (在PubMed］
- 摘要
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在Reifenstein综合征的一个大家族中，我们先前对雄激素受体基因进行了分子分析。直接测序显示，第7外显子2818位的G-A点突变，导致雄激素受体840位的精氨酸-组氨酸取代。在这个家庭中，先证者的母亲怀孕了，想知道她是否怀了一个未受影响的胎儿。第14周对滋养层DNA上的Y染色体性别决定区(SRY基因)进行聚合酶链反应，发现基因型为46,XY。测序分析显示典型序列(CGT，编码精氨酸残基)，提示胎儿未受影响。第24周超声检查发现正常男性外生殖器，证实男性性发育正常。这些数据证实，对滋养层DNA上雄激素受体基因的序列分析是产前诊断或排除高危家庭雄激素不敏感综合征最可靠的方法。