雄激素受体激素结合区域的单氨基酸取代(840Arg—>His)导致与可热性雄激素受体相关的不完全雄激素不敏感综合征。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
伊崎K，长谷川T，冈部T，酒井Y，哈吉M，高柳木R，那田H
雄激素受体激素结合区域的单氨基酸取代(840Arg—>His)导致与可热性雄激素受体相关的不完全雄激素不敏感综合征。
内分泌杂志1994 6;130(6):569-74。
- PubMed ID
-
8205256 (在PubMed］
- 摘要
-
我们对一个患有不完全雄激素不敏感综合征的日本女孩及其表姐的雄激素受体进行了特征分析，并对其分子基础进行了研究。两名患者培养的生殖器皮肤成纤维细胞的全细胞雄激素结合试验显示，最大结合能力正常，游离常数正常。然而，当实验温度从30℃提高到41℃时，两名患者的成纤维细胞中的雄激素结合降低到30%，表明与雄激素受体结合的配体存在可热性。对患者雄激素受体基因编码外显子的序列分析显示，外显子G的2881位发生单核苷酸取代，导致雄激素受体激素结合区域的840位氨基酸上的精氨酸(CGT)转化为组氨酸(CAT)。家庭研究表明，患者的母亲和外祖母是这种突变的杂合子携带者，而父亲不携带这种突变，支持了雄激素不敏感综合征是一种X染色体相关疾病的观点。单氨基酸取代可能解释雄激素受体表现出的耐热性质的异常，这被认为是患者不完全雄激素不敏感综合征的发病机制。