尿道下裂男孩雄激素受体基因的分子特征。
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Hiort O, Klauber G, Cendron M, Sinnecker GH, Keim L, Schwinger E, Wolfe HJ, Yandell DW
尿道下裂男孩雄激素受体基因的分子特征。
Eur J儿。1994 5;153(5):317-21。
- PubMed ID
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8033918 (在PubMed]
- 摘要
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雄性外生殖器的发育依赖于雄激素，缺乏适当水平雄激素或功能正常受体的核型雄性可能表现出异常的雄激素化。雄激素受体基因突变导致受体功能异常，多种突变可能与雄激素不敏感的异质临床征象有关。在本研究中，我们寻找了部分尿道下裂患者携带雄激必威国际app素受体基因突变的存在。本文对21例不同程度尿道下裂患者的外周血白细胞基因组DNA进行了研究。雄激素受体基因通过外显子特异性扩增聚合酶链反应、单链构象多态性分析和直接基因组测序进行分析。尽管在雄激素受体基因的1号外显子中发现了一个沉默的多态性，但大多数被研究的患者(20/21)并不携带雄激素受体基因突变。1例伴有严重尿道下裂和双侧隐睾的患者被发现携带8号外显子的点突变。我们得出的结论是，雄激素受体基因突变可能是主要表现为尿道下裂的生殖器模糊患者的子集，但这不是大多数病例的根本原因。这种遗传缺陷的特征可能对这些患者的分类和随后的保守治疗方法很重要。