由于人类雄激素受体中dna结合域的α螺旋段可能发生突变，导致雄激素完全不敏感。
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Beitel LK, Prior L, Vasiliou DM, Gottlieb B, Kaufman M, Lumbroso R, Alvarado C, McGillivray B, Trifiro M, Pinsky L
由于人类雄激素受体中dna结合域的α螺旋段可能发生突变，导致雄激素完全不敏感。
中华医学杂志1994 1 1(1):21-7。
- PubMed ID
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8162033 (在PubMed］
- 摘要
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我们描述了人类雄激素受体(hAR)的dna结合域(DBD)中不同的单氨基酸畸变在三个完全雄激素不敏感的家族中。在每个突变基因的翻译部分没有发现额外的改变。在一个家族中，帧内3nt缺失删除了密码子581-(或582)，从而删除了两个苯丙氨酸中的一个，这两个苯丙氨酸在类固醇/甲状腺/维生素D受体超家族的DBD的n端α -螺旋区无一例外地占据相邻位置。在第二种方法中，帧内3 nt丢失删除了DBD的c端alpha-helix中的不变残留Arg614。第三种是G—> a跃迁导致Arg614His。用每个突变的AR质粒短暂转染COS细胞后，特异性雄激素结合活性浓度正常，但结合两种雄激素反应元件(ARE)和转调节雄激素反应人类生长激素报告基因的能力降低。在携带delta Phe581或Arg614His的生殖器皮肤成纤维细胞中，雄激素结合蛋白、AR蛋白和AR mRNA明显减少;在含有δ Arg614的性腺成纤维细胞中，AR mRNA可能降低。我们的数据证实了Phe581和Arg614对正常的hAR-ARE结合的主要贡献，并揭示了影响每个残基的突变的重要次生效应。