用非同位素单链构象多态性分析检测雄激素受体基因的点突变。德国联合阴阳人研究小组。
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Hiort O, Wodtke A, Struve D, Zollner A, Sinnecker GH
用非同位素单链构象多态性分析检测雄激素受体基因的点突变。德国联合阴阳人研究小组。
中华医学杂志。1994 7;3(7):1163-6。
- PubMed ID
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7981687 (在PubMed］
- 摘要
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雄激素受体基因的点突变导致雄激素不敏感综合征，临床特征为核型男性的雄性化缺陷，由于内器官对雄激素的抵抗。利用放射性PCR的单链构象多态性分析对这些突变进行表征，可作为这些综合征分子亚分类的诊断工具。它是遗传咨询和治疗决定的基础。在这里，我们报告了一种改进的非放射性单链多态性分析，用于快速检测受影响个体的雄激素受体基因突变。除了先前报道的突变外，我们还研究了10例具有雄激素抵抗临床特征的患者。从外周血白细胞中分离DNA, PCR扩增雄激素受体基因编码区1 ~ 8外显子。扩增产物变性并在非变性凝胶上运行。进行固定和银染色。变异直接测序。在所有患者中，在一个外显子中检测到不同的点突变。 While one insertion mutation was found in a patient with complete androgen insensitivity, all other mutations cause amino acid substitutions. These data suggest that the described non-radioactive single strand polymorphism analysis is a useful tool for the characterization of androgen receptor gene mutations. The omission of radioisotopes is advantageous in a clinical setting. The mutations described emphasize the clinical and molecular heterogeneity of this disease.