一种雄激素受体突变导致雄激素抵抗的男性阳痿综合征。
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筑田东，井上美，立花S，中井Y，武部H
一种雄激素受体突变导致雄激素抵抗的男性阳痿综合征。
中华临床内分泌杂志1994年10月;79(4):1202-7。
- PubMed ID
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7962294 (在PubMed］
- 摘要
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研究了男性雄激素抵抗的分子基础。对患者生殖器皮肤成纤维细胞中雄激素受体的结合研究显示，5 - α -双氢睾酮的结合能力正常，尽管其对雄激素的亲和力略低于正常对照值。当测定温度从30℃升高到41℃时，患者受体的雄激素结合表现出适度的热不稳定性。对雄激素受体基因的核苷酸测序分析显示，在F外显子上有一个单核苷酸取代，导致雄激素受体的类固醇结合区域内789位的氨基酸从亮氨酸(CTC)转变为苯丙氨酸(TTC)。当在COS-7细胞中表达时，含有789位苯丙氨酸的突变雄激素受体显示出与在患者生殖器皮肤成纤维细胞中观察到的相似的可热性雄激素结合特性。与雄激素诱导的报告基因共转染实验表明，突变受体的交易激活能力下降。这些结果表明，该点突变改变了该患者的受体功能，并引起了雄激素抵抗。这种突变导致了所有雄激素受体基因突变中最轻微的雄激素不敏感综合征。