x连锁雄激素不敏感家族中雄激素受体基因突变检测和谱系分析的实用方法。
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Ris-Stalpers C, Hoogenboezem T, Sleddens HF, verleon - mooijman MC, Degenhart HJ, Drop SL, Halley DJ, Oosterwijk JC, Hodgins MB, Trapman J，等。
x连锁雄激素不敏感家族中雄激素受体基因突变检测和谱系分析的实用方法。
1994年8月36(2):227-34。
- PubMed ID
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7970939 (在PubMed］
- 摘要
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雄激素不敏感综合征(AIS)是一种x连锁疾病，在46,xy个体中，雄激素受体基因缺陷阻碍了男性内部和外部结构的正常发育。本调查报告了对11名AIS受试者的分析。采用聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性分析和PCR扩增雄激素受体基因片段测序或单独测序的方法对受试者的雄激素受体基因进行分析。共检测到10个单碱基改变和1个部分基因缺失。7个碱基的改变导致了氨基酸的改变，1个导致了过早停止密码子的引入，1个代表了一个碱基插入导致帧移位，1个碱基的改变影响了供体剪接位点。通过免疫沉淀和SDS-PAGE对几例患者生殖器皮肤成纤维细胞中雄激素受体蛋白的分子质量进行了研究。两名患者表达了一种截断的受体蛋白，与已建立的基因组突变一致。采用单链构象多态性和PCR产物限制性内切位点分析的方法进行谱系分析，以确定AIS患者家庭中可能的综合征携带者。在一个案例中，编码聚谷氨酰胺片段的外显子1的多态(CAG)n(CAA)重复被用于在确定实际基因组突变之前识别x连锁部分雄激素不敏感家族中的突变等位基因。pcr -单链构象多态性分析是一种快速、可靠的技术，可用于筛选雄激素受体基因突变和研究aids患者家庭成员的雄激素受体基因。