受体阴性完全睾丸女性化患者雄激素受体基因的帧移突变:与受体减少的不完全形式的单碱基取代比较。
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今井A，大野T，饭田K，大水叶K，冈野Y，田屋T
受体阴性完全睾丸女性化患者雄激素受体基因的帧移突变:与受体减少的不完全形式的单碱基取代比较。
Ann Clin biochemistry . 1995年9月32日(Pt 5):482-6。
- PubMed ID
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8830623 (在PubMed］
- 摘要
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雄激素受体的突变损害雄激素的作用，导致男性性发育异常。我们研究了一名完全睾丸女性化的受体阴性患者和另一名不完全睾丸女性化的受体减少患者的雄激素受体基因结构。在睾丸完全女性化的受试者中，一个核苷酸的缺失发生在第2外显子第1893号核苷酸上。随后的帧移突变将密码子622的意义从半胱氨酸转变为翻译停止信号。密码子622是3号外显子，所以突变预示着缺少整个雄激素结合域的截断受体的合成。对一个睾丸女性化不完全的受试者的分析显示，在第7外显子的核苷酸2675处有一个单一的取代(CGT—> CAT)，导致在氨基酸840处的精氨酸转化为组氨酸。雄激素结合区域的这种突变可能损害，但不会清除雄激素与其受体的结合。这些结果表明，我们的研究对象的表型是由于突变，单一氨基酸取代和过早终止密码子可导致各种严重的功能异常。