雄激素受体的Leu-676-Pro突变导致一个大型赫特人亲缘完全雄激素不敏感综合征。
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Belsham DD, Pereira F, Greenberg CR, Liao S, Wrogemann K
雄激素受体的Leu-676-Pro突变导致一个大型赫特人亲缘完全雄激素不敏感综合征。
哼Mutat。1995;5(1):进一步。
- PubMed ID
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7537149 (在PubMed］
- 摘要
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研究了一个具有x连锁受体阴性完全雄激素不敏感综合征(CAIS)的马尼托巴省胡特人大亲缘。在尝试用雄激素受体(AR) cDNA识别该综合征的所有携带者的过程中，我们发现了一种新的诊断MspI多态性模式，它与该疾病共分离。在79条不相关的x染色体中未检测到该多态性，其中22条来自Hutterite对照。我们能够定位多态性到外显子4，这是已知的编码部分雄激素受体激素结合域。检测到单个碱基替换(T—>C)，这将创建一个新的MspI位点。这种新的过渡突变将Leu-676替换为Pro，该位点在许多类固醇受体基因家族成员中都是保守的。对AR的所有8个外显子进行测序发现，受体主要结构的唯一变化是Leu-676—>Pro突变。用突变AR的表达载体转染COS-1细胞表明，核苷酸2558的点突变取消了受体结合活性。通过MspI对聚合酶链反应(PCR)扩增的外显子4产物进行消化，可以很容易地检测到该突变。