在孤立性尿道下裂患者中雄激素受体编码序列突变是罕见的。
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Allera A, Herbst MA, Griffin JE, Wilson JD, Schweikert HU, mcpaul MJ
在孤立性尿道下裂患者中雄激素受体编码序列突变是罕见的。
临床内分泌病学杂志，1995 9月80(9):2697-9。
- PubMed ID
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7673412 (在PubMed］
- 摘要
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雄激素受体缺陷会导致严重的尿道下裂。为了研究雄激素受体缺陷是导致此类缺陷的常见原因的可能性，我们确定了9例严重尿道下裂患者的雄激素受体基因编码序列。对雄激素受体编码序列的分析预测了9例患者中8例雄激素受体的正常氨基酸序列，表明观察到的雄性化缺陷很少是由雄激素受体的开放阅读框突变引起的。这些发现证明了家族史和内分泌研究在确定可能存在雄激素受体基因编码序列突变的患者方面的重要性，并有助于将注意力集中在可能影响这组患者雄激素作用的其他基因上。